Autismispektri häired on tugevalt seotud geenidega, kusjuures autismispektri häirete kliiniline heterogeensus peegeldab tõenäoliselt geneetiliste alusmüüride komplekssust, hõlmates mitmeid geenide ja keskkonna koostoimeid.
Ainult umbes 10%-l kõikidest ASH juhtumitest saab tuvastada kindlaid põhjusi. Need hõlmavad geneetilisi häireid (fragiilse X-i sündroom, neurofibromatoos, tuberoosne skleroos, Angelmani sündroom, Cornelia de Lange sündroom, Downi sündroom, ravimata fenüülketonuuria), kromosoomi ümberpaiknemist (märgatav karüotüübis) või haruldasi keskkonnamõjusid (sünnieelne kesknärvisüsteemi infektsioon punetiste- või tsütomegaloviirusest, sünnieelne kokkupuude valproehappe või thalidomiidiga).
Viimastel aastatel tehtud genoomi uuringute käigus on leitud palju uusi potentsiaalselt olulisi häire teket põhjustavaid kohti, mis viitab sellele, et paljudel juhtudel võivad olla põhjuseks uued geneetilised mutatsioonid ja et mitte kõik juhtumid ei ole pärilike tegurite tulemus.
Teaduslikud tõendid kinnitavad, et autismi põhjustab bioloogiline, orgaaniline mehhanism ning et vanemate hoiakud ja teod ei põhjusta ASH teket
Allikas: Autism-Europe ametlik dokument autismi kohta